В Европе все чаще сталкиваются с болезнью, из-за которой кости и зубы становятся мягкими
Гипофосфатазия — потенциально смертельное наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL. Этот ген продуцирует особый фермент, необходимый для минерализации костей и зубов. И из-за поломки ALPL минерализация нарушается, из-за чего зубы и кости могут становиться мягкими и хрупкими. Сейчас ученые провели исследование, чтобы выяснить подробности распространения гипофосфатазии среди жителей Центральной и Восточной Европы.
Исследователи изучили медицинские карты пациентов из Словакии, Австрии, Словении, Латвии и Венгрии с клинически и генетически подтвержденным гипофосфатемическим поражением костей. Они обнаружили, что это заболевание серьезно влияет на качество их жизни: более 70% пациентов испытывали постоянные боли в костях и мышцах, и в большинстве случаев боль была настолько сильной, что людям приходилось принимать несколько видов обезболивающих препаратов.
По данным ученых, хроническая боль — не единственное, через что проходят столкнувшиеся с гипофосфатазией люди. В изученных медицинских картах также упоминались переломы, деформация костей и проблемы с зубами, в том числе — их преждевременная потеря. Как показывают результаты исследования, проявление этого заболевания могло отличаться в зависимости от появления первых симптомов. Так, у пациентов, столкнувшихся с гипофосфатазией еще в детстве, чаще происходила деформация костей. А у тех, кто сталкивался с заболеванием уже во взрослом возрасте, чаще наблюдались перманентные боли и проблемы с суставами.
При этом у 97% пациентов был низкий уровень фермента щелочной фосфатазы в крови, что является характерным признаком гипофосфатемии. По словам исследователей, этот тревожный сигнал часто упускается из виду в повседневной клинической практике. Утверждается, что полученные результаты указывают на существенный пробел в осведомленности о методах лечения редких заболеваний.
Нравится читать Onlíner? Добавьте наши новости в «Основные источники» Google
Есть о чем рассказать? Пишите в наш телеграм-бот. Это анонимно и быстро
