«Генетическое нарушение, чаще всего передаваемое по наследству»

Медицинское название заболевания — несовершенный остеогенез. В сети дается такое определение: «Несовершенный остеогенез (НО) — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Больные либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости (он обеспечивает ее прочность и эластичность. — Прим. Onlíner), это заболевание подразумевает слабые или ломкие кости».

Важно осознавать: несовершенный остеогенез относится к генетическим нарушениям. То есть в большинстве случаев «передается по наследству от родителей», хотя возможна и «индивидуальная мутация». Из-за этого лечение как таковое почти невозможно (подробнее чуть позже). На сайте Johns Hopkins Medicine уточняется: выделяют восемь подвидов НО, которые различаются по степени тяжести, а также симптомами. Так, первый тип «самый легкий и распространенный — им страдают порядка 50% всех детей, рождающихся с заболеванием». С таким подвидом «происходит относительно мало переломов и деформаций» даже во взрослом возрасте.

Второй тип на сайте медучреждения считают «самым тяжелым» — у младенцев «с рождения подвержены деформации руки и ноги, а также грудная клетка и черепная коробка. Могут наблюдаться и проблемы с дыханием — легкие не развиваются». Срок жизни пациентов с НО второго подвида ограничивается годом (а иногда и всего несколькими неделями после рождения).

Третий тип связывают со случаем «прогрессивной деформации». При рождении человек с НО этого типа отличается относительно легкими симптомами, но позже они усиливаются. В статье Johns Hopkins Medicine заявляется, что «у детей может быть бóльшая, чем обычно, голова, деформированное лицо, а также искаженная грудная клетка. Из-за этого наблюдаются проблемы как с дыханием, так и с глотанием». Впрочем, симптоматика при этом типе НО  разная у каждого пациента. «Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжелыми физическими препятствиями», — добавляется в конце материала.

Четвертый тип, исходя из симптоматики, «находится между легким и тяжелым» течением болезни. «IV тип у ребенка может быть диагностирован и при рождении. Но переломов до момента, пока он не начнет ползать и/или ходить, практически не случается», — говорится в объяснении. Там же отмечается: кости ломаются с особенной легкостью именно до пубертатного возраста. Кроме того, наблюдаются проблемы со слухом. Опять же — симптомы достаточно индивидуальны.

Типы с пятого по восьмой, как правило, разделяют те же клинические особенности, что уже описаны выше. Но каждый из них «отличается уникальными генетическими данными, позволяющими выделить их в отдельные подразделы».

Насколько распространен несовершенный остеогенез и поддается ли он лечению?

На сайте Национальной библиотеки медицины США (National Library of Medicine) сказано: болезнь «хрустального человека» встречается у представителей практически всех рас и народностей. Превалирующего значения у какой-либо нации нет. Причем симптомы болезни впервые описали еще в 17-м веке во Франции, а сам термин «несовершенный остеогенез» в 1849 году ввел голландский врач Виллем Вролик.

Насколько вообще болезнь распространена? По National Library of Medicine, НО (в определенной степени тяжести) наблюдается у одного из примерно 20 тысяч. Впрочем, информация разнится. В других источниках (со ссылкой на данные Ставропольского государственного медицинского университета) заявляется про один случай на сто тысяч человек.

Несовершенный остеогенез лечится? Полностью — нет. В зависимости от симптоматики речь, как правило, про поддерживающую терапию, по возможности не дающую болезни прогрессировать (или замедляющую процесс). «Возможные формы терапии ограничиваются исключительно симптоматическими методами лечения», — заключается в сети.  К ним относят физиотерапию, остеосинтез штифтом, терапию препаратами, предотвращающими потерю костной массы. «Цель этих методов лечения — повышение прочности костей и снижение до минимума частоты их переломов, а также предотвращение деформации позвоночника», — уверяют в National Library of Medicine.

Среди теоретически возможных способов лечения называют устранение мутировавших генов с помощью биореинжиниринга. Но пока уровень технологий до этого не дошел.

«Пережил более 270 переломов»

Историю казахстанского мальчика Жигера Жунусбекова с поставленным диагнозом «несовершенный остеогенез» рассказали в «Афиша Daily». По словам его матери, о врожденной патологии ребенка семья узнала в 2010 году. То есть только через год после рождения Жигера — и на тот момент о синдроме «хрустального человека» они ничего не знали.

Впрочем, первые подозрения у родных мальчика начали появляться спустя несколько месяцев. «Один раз, когда мы надевали Жигеру штаны, он вскрикнул от боли. Сначала мы не обратили на это внимания, но вечером решили поехать на рентген, и снимок показал несколько переломов», — приводятся слова матери. На тот момент в Казахстане, если верить рассказу женщины, о способах терапии несовершенного остеогенеза много еще не знали. Поэтому семье приходилось обращаться как в китайские, так и в российские спецклиники. Сопутствующих заболеваний у Жигера нет, но произошедшие за годы переломы сильно искривили позвоночник. Так что теперь, несмотря на всю сложность ситуации, ему необходимо с посторонней помощью делать специальные упражнения для сохранения мышц.

«У Жигера облегченная форма и почти не бывает критического состояния, но заболевание все равно не позволяет ему нормально передвигаться, потому что кости очень хрупкие. Бывает, что мы не замечаем его новых переломов. Мы никуда не ездим, потому что сын не хочет, отвечает: „Давайте я просто полежу, не трогайте меня“. Кости заживают сами, но он не ходит уже три или четыре года. Говорит: „ Какой смысл? Я встану, пойду и сразу сломаюсь“», — заключает в материале мама мальчика. И добавляет, что с рождения и до семи лет у него было 270 переломов.

Ирландская девочка с пятьюдесятью переломами

Еще одну историю рассказывают в BBC. Речь в ней про девятилетнюю (на момент записи интервью) девочку Элис Бойд (Alice Boyd) из ирландского графства Донегол. И к этому возрасту она уже успела получить более 50 переломов — все из-за диагностированного несовершенного остеогенеза.

«Последний раз я сломала ногу только из-за того, что случайно переставила ее слишком далеко вперед», — говорит сама Элис. А ее мама Джеки добавляет, что, несмотря на трудности, ее семья старается вести обычный образ жизни настолько, насколько это вообще возможно. Таким образом все стараются уберечь Элис от психологических травм. Тем более что она пятая из шести детей в семье. Джеки также добавляет, что основной удар вследствие заболевания взяли на себя ноги девочки. Большинство из этих 50 переломов пришлось на них.

Причем в список не включили переломы пальцев как рук, так и ног. «Такие переломы случаются не так часто, но когда все-таки происходят, мы стараемся не считать их за серьезные травмы», — продолжает Джеки. «Мы бы хотели иметь в арсенале большой костюм из пузырчатой пленки, который бы защищал Элис, но она всего лишь маленькая девочка, которая старается жить полной жизнью», — заключается в интервью.

---

Наш канал в Telegram. Присоединяйтесь!

Есть о чем рассказать? Пишите в наш телеграм-бот. Это анонимно и быстро

Перепечатка текста и фотографий Onlíner без разрешения редакции запрещена. ng@onliner.by