О чем эта статья

• Синдром Капгра: когда вокруг двойники
• Когда в животе вырабатывается алкоголь — синдром автопивоварни
• Болезнь доктора Стрейнджлава, или Своя жизнь собственной руки
• Синдром ходячего трупа
• Прозопагнозия: когда лицо — это загадка
• «Синдром вампира»: жизнь без солнца
• Прогерия: когда жизнь ускоряется
• Несовершенный остеогенез: жизнь с десятками переломов
• Люди, вообще не ощущающие боль
• «Болезнь Моргеллонов», или Люди, чувствующие под кожей фантомных существ
• Недуг, который превращает мышцы в кости
• Болезнь Урбаха — Вите: когда страх исчезает

Синдром Капгра: когда вокруг двойники

В начале 2024 года 42-летняя женщина из Турции обратилась к врачам с жалобами на повышенную температуру, проблемы с дыханием и даже обмороки. Медики не увидели ничего экстраординарного, диагностировали инфекцию верхних дыхательных путей и прописали антибиотик и жаропонижающее.

Лечение пациентки проходило с трудом — ей не становилось лучше. Но вскоре она стала вести себя странно: женщина начала относиться к своему мужу как к чужому человеку и заявила, что его подменили. Она старалась не разговаривать с ним, не смотреть в его сторону, а периодически спрашивала: «Что ты сделал с моим мужем?»

Оказалось, что турчанка страдает синдромом Капгра — редким психическим расстройством, при котором человек убежден, что его близких подменили двойниками.

Точная причина возникновения такого необычного недуга неизвестна. В некоторых исследованиях ученые предполагают, что синдром Капгра может появиться, когда в мозге нарушается связь между областью, отвечающей за распознавание лиц, и миндалевидным телом, ответственным за эмоциональную реакцию. В таком случае пострадавший узнает близкого, но не может поверить, что перед ним тот самый человек, которого он давно знает. Поэтому складывается ложный вывод, что это двойник.

В случае с женщиной из Турции синдром Капгра был вызван простудой, что очень необычно. Чаще такое расстройство вызывается такими факторами, как травма головного мозга, шизофрения, болезнь Альцгеймера, нейросифилис и другие проблемы со здоровьем. Однако порой бывает, что человек абсолютно здоров, но внезапно становится убежден, что живет среди двойников.

Когда в животе вырабатывается алкоголь — синдром автопивоварни

Это может прозвучать забавно, но тем, кто страдает от синдрома автопивоварни, не очень смешно.

В кишечнике каждого из нас живут и работают бактерии, которые производят алкоголь, — это нормально. Если у человека здоровый метаболизм, этанол выводится из организма до того, как он попадет в кровь, и самочувствию ничто не угрожает.

Но бывают нарушения работы кишечника, когда микробы вырабатывают этанол с такой скоростью, что организм не успевает его выводить. Это приводит к самому настоящему ощущению алкогольного опьянения, даже если человек не выпил ни грамма спиртного.

Синдром автопивоварни, который еще называют синдромом ферментации кишечника, может возникать из-за генетической мутации, нарушающей работу ферментов, необходимых для переработки алкоголя в печени.

Также превратить живот в пивоварню может дисбаланс микробов, когда бактерий и грибов, вырабатывающих алкоголь, становится очень много. К этому может привести частое или длительное применение антибиотиков, другие заболевания ЖКТ, повышенный уровень сахара и ослабленный иммунитет.

Синдром автопивоварни — редкий случай. Медики задокументировали менее ста кейсов такого заболевания, но большинство исследователей подозревают, что оно встречается гораздо чаще. К счастью, лечится такой недуг в большинстве случаев просто: антибиотиками или противогрибковыми препаратами.

Болезнь доктора Стрейнджлава, или Своя жизнь собственной руки

Представьте, вы спокойно чистите утром перед зеркалом зубы, как внезапно ваша же рука дает вам хлесткую пощечину. Звучит как бред, но это может быть совершенно реально, если человек страдает от синдрома чужой руки.

При таком недуге человек не контролирует движения и действия собственной руки, будто ею управляет кто-то другой. Конечность может подниматься и левитировать в воздухе, она может хватать предметы и не отпускать их. Также рука может отменять только что совершенные действия, например развязывать шнурки после того, как вы только что их завязали.

Еще одно название расстройство получило в честь персонажа из фильма Стэнли Кубрика «Доктор Стрейнджлав, или Как я научился не волноваться и полюбил атомную бомбу». В картине рука эксцентричного доктора то вскидывалась в неприличном жесте, то начинала душить его самого, будто обладая собственным разумом.

Специалисты и студенты из Макмастерского университета в Канаде сделали образовательное видео от первого лица, демонстрирующее, что может переживать человек, страдающий синдромом чужой руки.

Как поясняют медики, когда мы шевелим рукой, сеть нейронов в мозге активируется, но при болезни доктора Стрейнджлава связь нарушается и активация происходит только в определенных областях мозга.

К такому могут привести неудачные последствия после хирургического вмешательства, болезнь Альцгеймера, опухоль головного мозга и другие заболевания. Известного лекарства от синдрома чужой руки не существует, но врачи могут назначать некоторые препараты и процедуры, чтобы попытаться успокоить «чужую» конечность.

Синдром ходячего трупа

Французский невролог Жюль Котар в XIX веке столкнулся с необычным поведением одной женщины, которую врач описал как Мадемуазель X. Пациентка считала, что у нее нет мозга и внутренних органов. Женщина уверяла, что от нее ничего не осталось, кроме кожи и костей, но умереть естественной смертью она не может, потому что проклята. В итоге Мадемуазель X отказалась от еды и умерла от голода. А недуг получил имя невролога, задокументировавшего случай.

Синдромом Котара называют редкое психическое расстройство, когда человек считает, что у него отсутствуют части тела и органы, или вовсе думает, что мертв, но почему-то продолжает ходить и функционировать. Отсюда и альтернативное название — синдром ходячего трупа.

Причины возникновения синдрома Котара до конца не ясны. Известно лишь, что недуг часто является симптомом более глубокого заболевания мозга, например деменции, рассеянного склероза, болезни Паркинсона и прочих.

Интересно, что человек может начать считать себя мертвым в любом возрасте, однако чаще всего синдром Котара встречается у людей, которым около 50 лет. Также у многих пациентов диагностировали депрессию, тревожное расстройство или даже шизофрению.

Синдром ходячего трупа встречается редко — науке известно всего около 200 случаев. Но если терапевты все же сталкиваются с отрицанием пациента своей живости, обычно помогает сочетание медикаментозного лечения и психотерапии.

Прозопагнозия: когда лицо — это загадка

Представьте, что вы смотрите в зеркало — и не узнаете себя. Прозопагнозия, или лицевая агнозия, — редкое расстройство, при котором мозг перестает собирать черты лица в единый образ. При этом предметы, голоса и даже силуэты человек отличает нормально.

Чаще всего недуг появляется после инсульта, травмы или опухоли, но бывает и врожденным (хотя таких случаев, по данным Science Alert, не больше 2,5%). О прозопагнозии писали еще в XIX веке, а термин ввел немецкий невролог Иоахим Бодамер в 1947 году. Его пациент после пулевого ранения перестал узнавать даже собственное лицо.

Считается, что легкие формы встречаются чаще, чем мы думаем: люди просто не идут к врачу, потому что научились жить с этим заболеванием. Однако в тяжелых случаях болезнь затрагивает не только лица, но и категории предметов: человек видит столовый прибор, но не понимает, вилка это или ложка.

Одна из самых известных историй связана с британкой Бу Джеймс. Она не узнает ни друзей, ни родных, ни себя на старых фото. «Я вижу части лица. Вижу, что есть нос, вижу, что есть глаза, и рот, и уши. Но я не способна удержать это в голове вместе в виде единого образа», — признается женщина. Теперь ей проще ориентироваться по походке и голосу, а в компании незаметно помогает спутник.

Бу Джеймс

Еще более известный случай описал невролог Оливер Сакс в книге «Человек, который принял жену за шляпу». Его пациент, уважаемый музыкант, мог обсуждать партитуры, но был абсолютно беспомощен в повседневности: он не узнавал студентов, друзей, даже себя в зеркале — и однажды, прощаясь, потянулся рукой к жене, думая, что берет со стены шляпу. Эта история стала символом того, насколько странно и драматично проявляется прозопагнозия.

«Синдром вампира»: жизнь без солнца

Пигментная ксеродерма — редкое наследственное заболевание кожи, из-за которого даже минимальное воздействие солнечных лучей вызывает ожоги, покраснение и шелушение. У больных поврежденная ультрафиолетом ДНК просто не восстанавливается, из-за чего риск развития рака кожи у них в тысячу раз выше, чем у обычных людей. Такие данные приводятся на сайте Национальной библиотеки медицины США (National Library of Medicine).

Первые проявления болезни возникают уже в возрасте одного-двух лет: малыш получает ожоги даже после кратковременной прогулки. По мере взросления кожа становится «пестрой»: на отдельных участках появляются бородавки, трещины и корки, а в подростковом возрасте — доброкачественные и злокачественные опухоли. Заболевание неизлечимо, а основными причинами смерти становятся рак кожи, неврологические нарушения и — реже — рак внутренних органов. Симптомы нередко затрагивают глаза (повышенная чувствительность к свету), опорно-двигательный аппарат и даже интеллект.

Жизнь с ксеродермой — это постоянная защита от солнца. 13-летняя Элис из Великобритании рассказывала: «Если выйду на улицу без шапки, у меня разовьется рак». Она уже перенесла пять операций и вынуждена носить специальный козырек, полностью закрывающий лицо и шею. Для таких пациентов выход на улицу — почти точно угроза, а свет даже после захода солнца еще не всегда безопасен.

Поддержка семей и сообществ становится жизненно важной. Так, для девочки Оливии Холден из Британии построили «ночной сад» — место, где она может играть после захода солнца. А родители мальчика Алекса создали группу поддержки для людей с ксеродермой, чтобы обмениваться опытом и помогать детям адаптироваться к таким жестким ограничениям.

В целом болезнь встречается крайне редко: от одного случая на 100—250 тыс. новорожденных в зависимости от региона. Известны даже целые небольшие общины с этим недугом. Например, в одной бразильской деревне живут около 20 человек с пигментной ксеродермой. Каждый день для них — борьба за жизнь, где свет становится врагом, а тьма — единственным пространством для свободы.

Прогерия: когда жизнь ускоряется

Прогерия — один из редчайших генетических дефектов, при котором организм стареет в разы быстрее обычного. Причина — мутация в гене LMNA, который отвечает за стабильность клеточных ядер. Из-за этого процесс старения ускоряется, а внутренние органы и кожа подвергаются преждевременному износу. Чаще всего это детская форма болезни, известная как синдром Хатчинсона.

Первые признаки появляются между 9 и 24 месяцами: замедленный рост, характерная морщинистая кожа, относительно большая голова и маленькое лицо. Внутренние органы также подвержены преждевременному старению. Прогерия встречается крайне редко: на весь мир зарегистрировано не более 350 случаев, у большинства людей с детской формой средняя продолжительность жизни составляет около 12—13 лет.

Пока болезнь считается неизлечимой. Существуют препараты, которые поддерживают здоровье сердца и замедляют некоторые проявления, а экспериментальные исследования с клетками и мышами демонстрируют потенциал замедления синтеза прогерина, но до прорыва еще далеко.

Истории людей с прогерией свидетельствуют о силе человеческого духа. Тиффани Ведекинд — старейшая известная пациентка с таким диагнозом: ей сейчас 47 лет. Несмотря на физические ограничения, она ведет активный образ жизни: занимается йогой, катается на велосипеде и старается наслаждаться каждым днем. Ее случай — редкая медицинская аномалия, ведь большинство пациентов с детской прогерией не доживают до 20 лет.

Тиффани Ведекинд в детстве и в зрелом возрасте

Другие истории, как у Хейли Окайнс, показывают, что болезнь не мешает человеку оставаться личностью. Хейли умерла в 17 лет, но успела написать автобиографию, сняться в документальных фильмах и повстречаться со знаменитостями. Внутри она ничем не отличалась от сверстников, хотя ее тело старело в 8—10 раз быстрее нормы. Прогерия — не приговор, а редкое состояние, которое заставляет ценить каждый момент жизни.

Хейли Окайнс

Несовершенный остеогенез: жизнь с десятками переломов

Несовершенный остеогенез, или «болезнь хрустального человека», — редкое генетическое заболевание, при котором кости особенно ломкие. Причина — в дефиците или дефектном коллагене, белке, отвечающем за прочность и эластичность костей. Болезнь передается по наследству или возникает как индивидуальная мутация. Существует восемь типов недуга, от легких с редкими переломами до тяжелых, несовместимых с долгой жизнью.

Симптомы могут проявляться с рождения или в первые годы: переломы случаются даже при минимальной нагрузке, у некоторых детей наблюдаются деформации грудной клетки, черепа и лица, а также проблемы с дыханием и глотанием. Продолжительность жизни зависит от типа: легкие формы позволяют дожить до зрелости, тяжелые заканчиваются трагически в первые месяцы жизни.

Рентгеновские снимки 24-летнего американца, перенесшего более ста переломов костей. В детстве у него диагностировали несовершенный остеогенез 4-го типа

На данный момент болезнь неизлечима. Медицинская помощь направлена на поддерживающую терапию: физиотерапию, укрепление костей, остеосинтез штифтом, предотвращение деформаций. Главный инструмент пациентов и их семей — осторожность и адаптация к повседневной жизни.

Истории людей с несовершенным остеогенезом показывают силу духа и осторожность, которой требует болезнь. Казахстанский мальчик Жигер Жунусбеков к семи годам перенес более 270 переломов, а 9-летняя Элис Бойд из Ирландии — более 50. Родные стараются сохранить обычный ритм жизни и уберечь детей от психологических травм. Эти истории напоминают: болезнь не определяет личность, она лишь добавляет особую осторожность в повседневность.

Жигер Жунусбеков

Люди, вообще не ощущающие боль

Вы когда-нибудь мечтали не ощущать боль, причем совсем? В реальной жизни подобное играет скорее в минус. Ведь боль — это спасительная физическая реакция нашего организма на опасности. Но есть люди, рожденные с редкой генетической мутацией, не позволяющей им чувствовать боль.

Live Science пишет, что из-за этого случаются преждевременные смерти вследствие травм, которые пациенты, страдающие таким заболеванием, просто не способны заметить. Причем все начинается в младенчестве, когда новорожденные откусывают кончик языка, ломают кости без крика о помощи или теряют зрение, не ощущая соринки в глазу.

По словам Джеффа Вудса из Кембриджского института медицинских исследований, из всех пациентов с патологией, с которыми ему приходилось работать, очень многие мужчины просто убили себя, не дожив и до 30. «Никак не ограниченные чувством боли, они совершали до абсурдности опасные поступки, — заявил Вудс. — Другие же повредили себе суставы и теперь могут передвигаться только в инвалидном кресле. Третьи покончили с собой, так как не видели смысла в такой жизни».

В медицинской литературе описанное заболевание так и называется — «врожденная нечувствительность к боли», или врожденная анальгезия (congenital insensitivity to pain, CIP). Расстройство на самом деле довольно редкое: во всем мире сейчас диагностировано лишь несколько сотен случаев. И если верить прессе, впервые о заболевании заговорили лишь в 1932 году.

На сайте одного из медцентров болезнь описывается так: «Редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушается чувствительность болевых рецепторов. Основными симптомами являются врожденная нечувствительность к боли, нарушение терморегуляции, олигофрения, самоповреждения, ангидроз, эпизоды одышки, лихорадка неясного генеза, отсутствие потовой реакции на тепловые, болевые, эмоциональные или химические стимулы».

Там же добавляется: основной причиной возникновения CIP могут являться мутации в гене SCNP9A, отвечающем за натриевый канал Nav1.7 в организме человека. Мутация блокирует этот канал, а вместе с ним и способность ощущать боль. Кроме того, возможна взаимосвязь с геном PRDM12. Последний, скорее всего, играет роль своеобразного рубильника, «включающего» или «выключающего» болевую чувствительность генов.

«Болезнь Моргеллонов», или Люди, чувствующие под кожей фантомных существ

Вот какое определение дается в сети: «Morgellons — название потенциального заболевания — дермопатии, предложенное в 2002 году. Больные жалуются, что по их коже ползают и кусаются насекомые или черви, а также утверждают, что находят у себя под кожей некоторые волокна». Заметим, что в русскоязычных источниках это состояние часто называют «болезнью Моргеллонов», но это не совсем верно. Правильнее использовать «оригинальное» обозначение — Morgellons.

Важно понимать: в действительности никакие насекомые или прочие существа на коже (или под ней) у жалующихся на проблему людей не появляются. Live Science добавляет, что в результате исследования пациентов с такими жалобами эксперты пришли к выводу, что Morgellons имеет психогенную природу.

То есть медики рассматривают заболевание как частный случай так называемого дерматозойного (или зоопатического) бреда — убеждения о заражении паразитами, зачастую описываемых как членистоногие (вши, клещи, блохи). Иногда убежденные в своей правоте пациенты предоставляют «доказательства» в виде якобы обнаруженных в коже фрагментов вроде катышков или ворсинок.

Еще известно, что Morgellons классифицируется диагностическим и статистическим руководством по психическим расстройствам в США (последняя редакция номенклатуры принята в 2013 году) как бредовое расстройство. Точная причина возникновения состояния неизвестна. Предположительно, оно может быть связано с избытком дофамина в головном мозге. Когнитивно-поведенческая терапия и антидепрессанты способны облегчить симптомы заболевания.

Одним из первых Morgellons еще в 1937 году описал невролог Карл-Аксель Экбом (по его имени заболевание получило альтернативное название — синдром Экбома). Подобное психическое расстройство якобы вдвое чаще встречается у женщин, чем у мужчин, а средний возраст жалующихся на невидимых паразитов составляет 57 лет.

Недуг, который превращает мышцы в кости

В медицинской литературе это заболевание фигурирует как «фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)». Страдающие от нее пациенты зачастую оказываются неспособны двигаться. Также у них возникают проблемы с дыханием и приемом пищи, ведь их суставы как бы «блокируются».

Если упростить, ФОП считают «синдромом каменного человека». Это весьма редкий генетический порок, при котором мягкая соединительная ткань (мышцы, сухожилия, связки) постепенно превращается в кость. Можно сказать, что таким образом у человека формируется «второй скелет». Но пользы он не несет — наоборот, превращает обычную жизнь в практически невыносимую. Сейчас сообщается о нескольких сотнях известных случаев заболевания в мире, но делать выводы о расовой или половой предрасположенности не приходится.

Заболевание, как правило, прогрессирует «сверху вниз», то есть от шеи и плеч вниз по позвоночнику. Но, по данным Национальной организации по редким заболеваниям (США), симптомом проявления ФОП у детей может стать патология большого пальца ноги, когда одна или несколько фаланг искривляются внутрь, а иногда недостает сустава. В целом ФОП может начать прогрессировать в возрасте от 10 лет.

Болезнь редкая, но известно о ней достаточно давно: первые упоминания относятся к концу XVII века. Основа заболевания — формирование воспалительных процессов в сухожилиях, связках, фасциях, апоневрозах и мышцах, что приводит к их кальцификации и окостенению. Если немного упростить, то там, где в человеческом организме должны происходить противовоспалительные процессы, начинается рост кости.

Врачи отмечают: чаще всего ФОП проявляется как результат спонтанной мутации в гене ACVR1, относящемся к семейству BMP-рецепторов (или регуляторных белков). Когда в рецепторе случается сбой, он дает сигнал на чрезмерный рост хрящевой ткани. Существует ли лечение? Эффективных методов пока нет. Из перспективного, но на данный момент не апробированного — работа с геномом и/или его изменение.

Болезнь Урбаха — Вите: когда страх исчезает

Болезнь Урбаха — Вите, названная по именам исследователей Эриха Урбаха и Камилло Вите, — редкое генетическое заболевание. Оно разрушает миндалевидные тела мозга (амигдалы), которые отвечают за формирование эмоций, включая страх. Вследствие этого у пациентов наблюдается практически полное отсутствие страха. Заболевание встречается крайне редко: по разным данным, зарегистрировано всего около 300—400 подтвержденных случаев.

Носители болезни могут не испытывать страха, но при этом сохраняют интеллект, память и способность к социальной жизни. Генетическая причина — мутация гена ECM1, что дает теоретическую возможность генной терапии, но пока на практике ее не применяют. Полностью вылечить болезнь нельзя, однако врачи помогают справляться с побочными симптомами.

Жизнь людей с болезнью Урбаха — Вите отличается необычными трудностями. Женщина с инициалами С. М., одна из наиболее изученных пациенток, может спокойно взаимодействовать с опасными животными, не испытывая страха, а также не реагирует на пугающие сцены в фильмах. При этом она с трудом распознает страх у других и не понимает значения гримас, связанных с этим чувством.

Последствия отсутствия страха в повседневной жизни серьезны. Женщине угрожали ножом, она сталкивалась и с другими опасными ситуациями, но действовала без паники, что иногда приводило к рискованным последствиям. Специалисты подчеркивают, что страх выполняет эволюционную функцию: предупреждает о реальной опасности. Потеря этой способности делает жизнь человека непредсказуемой и потенциально опасной, несмотря на сохраненные другие когнитивные и социальные функции.

Есть о чем рассказать? Пишите в наш телеграм-бот. Это анонимно и быстро

Перепечатка текста и фотографий Onlíner без разрешения редакции запрещена. ga@onliner.by