Суперсилы существуют? Генетические мутации, которые делают людей уникальными
Мы привыкли считать генные мутации сбоем системы, своеобразной поломкой в генетическом коде. Хотя изредка эволюция допускает «ошибки», которые выливаются в почти что сверхчеловеческие способности. Среди них, например, выделяется невозможность чувствовать боль, устойчивость к некоторым ядовитым веществам, а также способность различать оттенки цветов, которые не видят другие люди. Впрочем, зачастую подобные «сверхспособности» могут быть сопряжены со значительными рисками и уязвимостями. Рассказываем подробнее.
Нечувствительность к боли
Причина — мутация в гене SCN9A
Боль — важнейший сигнал, через который наш организм передает сообщения об опасности. Впрочем, некоторые люди, как правило с измененной генной структурой, ее никогда не чувствуют. И, по их рассказам, жизнь с подобной особенностью скорее большая проблема, чем благо.
Ведь обладатели подобных «изменений» — в мире их немного, в лучшем случае сотни, — должны каждый день проверять состояние собственного тела: наличие порезов, ожогов, переломов, других травм. Один из наиболее известных «пациентов» с таким затруднением, Стивен Пит (США), рассказывал, как однажды он прошел несколько километров с переломанной ногой, но заметил это, лишь когда обратил внимание на неестественный угол, под которым отклонялась стопа.
Впрочем, стоит иметь в виду: люди с такой патологией могут чувствовать прикосновения — речь именно о болевых синдромах.
Исследователи при этом полагают: подобное состояние способен вызывать ген SCN9A (точнее, деформации в нем). Он кодирует натриевый канал Nav1.7, который играет ключевую роль в передаче электрических сигналов в нервных клетках, особенно в тех, что отвечают за болевые ощущения.
Эксперты, в частности, отмечают: «Множественные варианты (то есть мутации) гена SCN9A вызывают врожденную нечувствительность, связанную с каналопатией — состоянием, которое подавляет способность воспринимать физическую боль.
Большинство этих вариантов гена SCN9A приводят к образованию нефункциональной альфа-субъединицы натриевого канала NaV1.7. Такие нефункциональные субъединицы не позволяют натриевым каналам NaV1.7 открываться, предотвращая поступление ионов натрия к ноцицепторам. Подобный дефицит ионов натрия блокирует передачу болевых сигналов ноцицепторами из места повреждения в мозг».
Некоторые биотехнологические компании раздумывают над тем, чтобы использовать генную терапию для «ручного» подавления SCN9A (NaV1.7), «ключевого медиатора болевой сигнализации». Впрочем, пока испытания проходили только на мышах. Далее, если лицензии на подобные эксперименты одобрят, перейдут к приматам.
Устойчивость к ядовитому веществу
Причина — мутация в гене AS3MT
Мышьяк — химический элемент, в чистом виде являющийся сильным ядом и канцерогеном — в значительных количествах попадает в питьевую воду из вулканических пород Анд. Напомним: неорганический мышьяк связывают с целым рядом возможных заболеваний: раком, поражениями кожи, дисфункциями сердца, диабетом.
Но, похоже, коренные народы Боливийского нагорья, проживающие на высоте более трех километров едва ли не тысячи лет, развили генетическую адаптацию, которая позволяет им справляться с вредными свойствами элемента — или, по крайней мере, нивелировать его.
Если быть точнее, благодаря особой мутации в гене AS3MT их почки и печень эффективно расщепляют и выводят мышьяк из организма. При этом утверждается: в той воде, которую пьют упоминаемые народы, доза элемента как минимум в 20 раз больше, чем допускают международные нормы.
Уточнение для лучшего понимания: 200 миллиграмм мышьяка могут убить взрослого человека — при этом обладатели мутации годами потребляют яд в малых дозах. Хотя важно понимать: такая мутация встречается крайне редко — вероятно, она есть не более чем у 1% жителей планеты. И формировалась она тысячи лет.
«Золотая кровь»
Причина — отсутствие белков резус-фактора на эритроцитах
«Золотой кровью» называют самую редкую группу крови с нулевым резус-фактором (Rh null). Другими словами, у людей с такой особенностью в крови вообще отсутствуют антигены. Как уточняют профильные источники, такое положение крайне редко: им во всем мире могут похвастаться не более 50 человек (по другим данным, и вовсе — 9—11).
«Золотая группа крови, по-видимому, является результатом генетической мутации. Она обычно встречается при мутациях в гене RHAG, который кодирует Rh-ассоциированный гликопротеин. Этот белок необходим для направления резус-антигенов к мембране эритроцитов.
Мутация RHAG часто связана с заболеванием, которое называют наследственным стоматоцитозом. У таких людей может наблюдаться длительная легкая гемолитическая анемия и повышенный распад эритроцитов. Резус-нулевой фенотип также может наблюдаться при некоторых врожденных анемиях», — пишут исследователи.
В чем, если так можно выразиться, сверхспособность людей с «золотой кровью»? Благодаря отсутствию антигенов обладатель Rh null-крови является универсальным донором: она подойдет для переливания любому, кто нуждается в подобной процедуре. Рисков/осложнений после этого не будет.
Но тут есть и обратная сторона: если переливание понадобится человеку с «золотой кровью», ему подойдет лишь кровь с таким же нулевым резус-фактором. А она, как упоминалось выше, невероятно редка.
Впрочем, существует еще несколько ограничений для людей с кровью без Rh-антигенов. Так, например, могут появиться сложности с совместимостью по резус-фактору во время беременности. Если у матери нулевой резус, а у ребенка положительный, кровь матери может вырабатывать антитела. Результат — вероятный выкидыш. Кроме того, «золотая кровь» при инфекции увеличивает риски гемолиза с последующей почечной недостаточностью.
Способность различать миллионы оттенков
Причина — тетрахроматия
Согласно определению, тетрахроматия — это одновременное восприятие видимого диапазона спектра электромагнитного излучения четырьмя различными типами световых рецепторов.
Важно: долгое время ученые полагали, что у людей подобного состояния быть не может. Но, как выяснилось порядка десяти лет назад, исследователи ошибались. Некоторые люди на самом деле отличаются сверхдиапазоном цветового зрения и способны различать в тысячу раз больше цветов.
Большинство из нас обладают трихроматией, то есть могут различать красный, синий и зеленый — всего около миллиона цветов, смешивая три основных. Но при наличии четвертого типа колбочек люди видят дополнительные оттенки, обычно между красным и зеленым спектрами. Потенциально тетрахроматы способны видеть до 100 миллионов цветов.
Дальтоники же — по статистике ими чаще выступают мужчины — в основном имеют только два типа колбочек. Грубо говоря, потому для них в радуге может отсутствовать половина цветов. Из неочевидного: тетрахроматия, как заявляют исследователи, в основном, напротив, присуща женщинам — причем «фишка» (якобы) встречается у 12% из них по всей планете.
Стоит добавить: эксперты различают два типа тетрахроматии — генетическую (описанную выше) и приобретенную. Во втором случае речь, как правило, про возможность видеть в УФ-диапазоне, воспринимая ярко-фиолетовое свечение.
Но важно учитывать: приобретенная тетрахроматия возможна, только если у человека нет хрусталика — это состояние называют афакией. Зачастую оно связано с хирургическим вмешательством, когда хрусталик глаза удаляют для лечения катаракты. А без него некоторое количество ультрафиолета может достигнуть сетчатки и оказаться на темно-фиолетовых колбочках.
Есть о чем рассказать? Пишите в наш телеграм-бот. Это анонимно и быстро
Перепечатка текста и фотографий Onlíner без разрешения редакции запрещена. ga@onliner.by
