Заболевание кожи, проявляющееся повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому облучению, — так описывают редкую генетическую болезнь, из-за которой страдающие от нее люди практически не появляются под солнечными лучами, ведь иначе их кожа покроется болезненными пятнами и начнет шелушиться. И это еще не самое страшное. Медицинское название заболевания — пигментная ксеродерма (xeroderma pigmentosum). Неофициально ее называют «синдромом вампира»: эти мифические существа также не переносят солнечного света и проявляют активность по ночам.
В сети дается такое определение: «Пигментная ксеродерма — наследственное заболевание кожи, проявляющееся повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому облучению, которое проявляется раннем возрасте и постоянно прогрессирует». Впервые о заболевании заговорили еще в 1874 году, но классификацию оно получило не раньше 1926-го.
На сайте Национальной библиотеки медицины США (National Library of Medicine) приводится чуть больше конкретики. Так, пациенты с ксеродермой генетически неспособны восстанавливать повреждения ДНК, вызванные ультрафиолетовым излучением. Из-за этого они нередко страдают раком кожи — речь о примерно в тысячу раз более высоком риске в сравнении с людьми без недуга.
Причем фраза «проявляется в раннем возрасте» не преувеличение. На сайте библиотеки утверждается: «Пигментная ксеродерма обычно проявляется в возрасте 1—2 лет фоточувствительностью и жжением после минимального пребывания на солнце». По мере взросления ситуация, как правило, лишь усугубляется. На второй стадии кожа пациентов приобретает «пестрый вид»: на отдельных участках могут образовываться бородавки, корки, трещины. Третья стадия (обычно достигается в подростковом возрасте) отличается развитием в местах поражений доброкачественных и злокачественных опухолей.
Издание News Medical утверждает, что основной причиной смерти пациентов (до 40 лет доживают единицы) с ксеродермой является рак кожи (34%). Далее следуют неврологическая дегенерация (31%) и рак внутренних органов (17%). Среди других симптомов, согласно данным National Library of Medicine, выделяется болезненная чувствительность глаз к солнцу, вызывающая покраснение и раздражение, истончение кожи, а также нарушения походки, арефлексия, сложности с глотанием, глухота, задержка в росте и недостаточно развитый интеллект (последние несколько проявлений относят как раз к неврологическим нарушениям).
Данные разнятся, но термин «редкая» оправдан. В Myriad Women’s Health говорится, что заболевание поражает примерно одного человека из 100 тыс. В National Library of Medicine же утверждается, что болезнь в среднем проявится лишь у одного из 250 тыс. новорожденных (речи про гендерную предрасположенность не идет, женщины и мужчины болеют одинаково часто).
Ксеродерма зафиксирована в различных частях мира — насколько сильно климатические особенности определенного региона влияют на ее распространение, не уточняется. Но есть статистика: в США один случай заболевания регистрируется на 1 млн жителей, а в Японии — всего на 22 тыс. Почему так происходит, не ясно. При этом в Бразилии есть целая деревня, где живут люди (всего порядка 20 человек) с ксеродермой. Несколько лет назад об этом сообщали многие ресурсы.
Полностью — нет, во всяком случае при нынешнем уровне развития медицины. Для замедления процесса «озлокачествления» больным приходится постоянно находиться под присмотром специалистов (дерматологов, онкологов, а также офтальмологов и при необходимости невропатологов). При образовании «бородавчатых разрастаний» их рекомендуется удалять, причем как можно быстрее — так снижается риск развития раковых проявлений.
На первых этапах развития заболевания врачи, как правило, назначают противомалярийные препараты, уменьшающие чувствительность кожи к солнечным лучам. Иногда также показан примем витаминов определенных групп и нанесение специальных мазей на наиболее серьезно поврежденные участки кожи. Но важно осознавать: все это — поддерживающие пациентов с ксеродермой решения, которые не исключают главное условие — находиться как можно дальше от открытых солнечных лучей. А это, по рассказам страдающих от болезни людей, сложно.
Несколько лет назад BBC со ссылкой на CBBC публиковало историю 13-летней на тот момент девочки Элис с подтвержденной ксеродермой. Она рассказывала: «Какова моя жизнь? Я не могу выйти на улицу, будучи не прикрытой полностью. А еще мне постоянно приходится носить специальный козырек».
Такой козырек, по словам пациентки, для нее сделала ее мама. «Устройство» прикрывает не только лицо, но и шею: так безопаснее. А еще Элис рассказала, что ей приходится носить шапку. «Если я появлюсь на улице без нее, то моя кожа в течение всего дня будет повреждаться — и так до тех пор, пока не разовьется рак»,— заключила девочка. И, кажется, она точно понимает, о чем говорит: Элис перенесла уже пять сложных операций.
В следующем кадре демонстрируется специальное устройство — измеритель ультрафиолетового излучения. Это еще один атрибут, без которого девочке будет сложно обойтись.
В конце материала Элис добавила: «Ожидание захода солнца бывает довольно утомительным. Я слышу, как снаружи играют и веселятся люди, а я застряла в помещении. Из-за этого становится довольно одиноко, поэтому я занимаюсь чем-то, пока не смогу снять шляпу. Но я понимаю: даже когда уже совсем стемнело, для меня это все равно не будет полностью безопасно».
Еще один известный случай связан с девочкой Оливией Холден из Великобритании. Она также страдает от подобного недуга и за два года пережила девять хирургических операций. Как видно по снимку (на ней Оливия вместе с братом), ей приходится носить закрывающую все участки кожи одежду, в том числе перчатки, а также специальный «козырек» — прямо как у Элис из рассказа выше.
Узнав о том, с чем приходится справляться Оливии и ее семье, местная община решила собрать деньги на адаптацию школьного класса (на окна установили специальные УФ-фильтры), а также постройку «ночного сада» — пространства, обустроенного таким образом, чтобы девочка в вечернее время могла относительно безопасно играть и проводить время с другими людьми.
Родители Оливии говорят, что этот сад «изменил ее жизнь». «То, что Оливия теперь может выйти на улицу без маски и обуви, само по себе невероятно», — добавили взрослые.
Последняя история (опубликована в National Library of Medicine) — про мальчика Алекса — ведется от имени его матери. Женщина рассказала, что диагноз «пигментная ксеродерма» ему поставили в возрасте 4 лет, то есть спустя девять месяцев после похода к специалистам и только после проведенной биопсии.
В первый раз семья поняла, что с мальчиком что-то не так, когда ему было всего 7 недель: солнечные лучи, пробившиеся через окно машины, оставили на коже сильные ожоги. Но тогда понимания того, с чем это могло быть связано, у его родных еще не было. Следующий инцидент произошел, когда Алексу было 11 месяцев — в то время врачи уже рекомендовали матери наносить на кожу мальчика сильнодействующие солнцезащитные кремы. Но опять же речи про столь редкое заболевание не шло.
Еще один сильный ожог Алекс получил в возрасте 3 лет — в этот раз его мама забила тревогу и начала искать узкопрофильных медиков. «Нам сказали, что если Алекса не держать дома, то он вряд ли доживет до 30», — поделилась женщина. Семья не сдалась и начала изучение проблемы — от того, как одевать малыша, до способов защиты его от УФ-лучей в любых условиях.
Это привело к тому, что семья Алекса создала специальную группу для людей, страдающих ксеродермой. Ведь многие из тех, кто сталкивается с заболеванием, не понимают, какие ограничения оно несет и с чем придется столкнуться пациентам. Впрочем, такой подход дал результат — девять лет у Алекса не случалось ожогов. Правда, каждые два часа ему необходимо наносить на кожу специальный крем (в светлое время суток), круглый год носить закрывающую тело одежду, а также не забывать про защитную маску и перчатки. Зато в школе, где учится мальчик, к нему с пониманием относятся как учителя, так и одноклассники — особых проблем с социализацией у него нет.
Наш канал в Telegram. Присоединяйтесь!
Есть о чем рассказать? Пишите в наш телеграм-бот. Это анонимно и быстро
Перепечатка текста и фотографий Onlíner без разрешения редакции запрещена. ng@onliner.by