Мы несколько раз рассказывали о редких заболеваниях, в существование которых сложно поверить. Некоторые приносят страдающим от них пациентам острую физическую боль, другие воздействуют на психическое состояние (случается, что люди видят и чувствуют то, чего в реальности не существует). Но есть болезни, из-за которых не просто ухудшается качество жизни, а ставится под вопрос сама способность к выживанию. Среди таких особенно выделяется прогерия, или синдром преждевременного старения.
В сети дается такое определение заболеванию: «Прогерия — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма». В Национальном центре биотехнологической информации (США) также разъясняют: избирательной причиной синдрома, вероятно, выступают мутации в гене LMNA, так называемые ламины A/C — белки человека, принадлежащие к семейству ламинов (обеспечивают структурные функции в ядре клеток) на первой хромосоме. Ламин A считается ответственным за анатомическое построение организма. Его деформация приводит к нестабильности ядер и вызывает прогерию. Правда, причины деформации по большей части остаются загадкой.
Если немного упростить, генетическая мутация в организме вызывается конкретным геном (ламин A), который необходим для удержания клеток вместе. Мутация образует аномальную LMNA-форму — ее называют прогерином. В итоге клетки становятся нестабильными, и процесс старения ускоряется, причем в разы. Также важно, что о наследственной форме передачи заболевания речь, как правило, не идет. Health пишет, что «происходит новая мутация гена, которой не было ни у одного из родителей».
Выделяется детская (синдром Хатчинсона) и взрослая (синдром Вернера) разновидности болезни, однако в медицинских источниках чаще говорится про детскую. Среди внешних проявлений прогерии выделяют низкий рост, относительно большую в сравнении с телом голову, а также уменьшенную лицевую часть черепа. Очевидно, что в еще большей степени деформации подвержены практически все внутренние органы.
В уже упомянутом материале Health также описывается симптоматика генетического дефекта и указывается возраст, в котором он начинает проявляться. Если коротко, первые аномалии у людей с прогерией обычно начинают отмечаться между 9 и 24 месяцами после рождения. «Ребенок вырастает не так быстро в сравнении со сверстниками, имеет характерный внешний вид», — уточняют специалисты. К «характерной внешности» в клинике Майо (один из крупнейших мировых медицинских исследовательских центров) относят несколько особенностей — от суженного лица до морщинистой кожи, через которую хорошо заметны вены.
Но есть затруднение: из-за крайне малой распространенности (всего в мире описано не более 350 случаев заболевания, в материале The Guardian говорится об одном случае на 8 млн детей и одном случае на 18 млн взрослых) диагностировать прогерию получается не у всех специалистов, несмотря на достаточно ярко выраженные симптомы.
Люди с детской прогерией (то есть с синдромом Хатчинсона) не доживают и до 20 лет, средняя продолжительность жизни составляет порядка 12—13. Несколько лет назад СМИ рассказывали о Тиффани Ведекинд с подтвержденной разновидностью заболевания — на момент записи первого интервью женщине был 41 год, сейчас ей 44. Специалисты называют случай Тиффани «медицинской аномалией».
Полностью одолеть недуг вряд ли возможно при нынешнем уровне развития технологий, но существует ряд препаратов, способных поддерживать пациентов (в основном снимать симптомы сердечно-сосудистых заболеваний). Впрочем, серьезно замедлить начавшийся процесс старения и деформации тела они не способны.
Ученые работают едва ли не над десятком экспериментальных программ для борьбы с заболеванием. Но опять же до прорыва еще далеко. Например, пару лет назад в журнале Nature появилась работа, описывающая метод лечения с использованием антисмысловых олигонуклеотидов. Экспертам удалось снизить уровень транскрипций теломерной некодирующей РНК (она не транслируется в белок) и таким образом нормализовать процесс деления клеток. В общем, синтез прогерина замедляется. Эксперименты с мышами показали увеличение максимальной и средней ожидаемой продолжительности жизни на 44% и 24% соответственно.
Журналисты издания Metro поговорили с Тиффани Ведекинд, старейшей пациенткой с диагностированной прогерией. Состояние ее тела, если верить параллелям от специалистов, эквивалентно едва ли не 360 прожитым годам жизни у здорового человека. «Я делаю все возможное, чтобы оставаться здоровой, потому что в точности понимаю: мне очень повезло, что я все еще здесь. Я осознаю, что меня может не стать буквально в любой момент, так что я изо всех сил стараюсь наслаждаться жизнью, которая у меня есть», — такими словами женщины открывается материал.
По словам Тиффани, ее брат также страдал прогерией и скончался в достаточно взрослом для людей с подобным недугом возрасте: мужчине было 39 лет. Это делает историю еще более уникальной. В Metro добавляют, что на данный момент в мире зарегистрировано 179 человек с прогерией, которые живут в 53 странах. И среди всех них Тиффани — единственная, которая отличается подобным возрастом. Сама женщина и наблюдающие за ней исследователи определить точные причины аномалии пока не могут. Тиффани нравится думать, что ей помогает здоровый образ жизни: несмотря на физические отклонения, она катается на велосипеде и занимается йогой. И это при том, что ее рост составляет 134 сантиметра.
«Когда я росла, понимала: я развиваюсь не так, как другие девочки. В возрасте 20 лет (у Тиффани диагностирована взрослая форма прогерии. — Прим. Onlíner) у меня начали выпадать зубы, мной заинтересовались доктора, — рассказывает пациентка. — Позже у меня взяли анализ ДНК, который отправили в Вашингтон. Когда пришел ответ с положительным результатом на прогерию, я еще не знала, что это такое. Доктор посоветовал заботиться о себе, потому что лекарств от этого не существует».
Но важно понимать: случай Тиффани — самый нестандартный. Другая достаточно известная пациентка с прогерией, Хейли Окайнс, умерла в Великобритании в возрасте 17 лет (она страдала от детской разновидности синдрома). Хотя специалисты были практически уверены: больше 13 лет она не проживет.
Публичность Хейли принесла ее автобиография, опубликованная, когда девочке было всего 14 лет. Кроме того, она успела сняться в нескольких документальных фильмах, достаточно много путешествовала по миру и встречалась со знаменитостями.
При этом тело Хейли по степени износа практически соответствовало 100-летнему человеку. Она старела в 8—10 раз быстрее нормы, однако до последнего надеялась на лучшее. «Я не беспокоюсь о смерти. Они говорили, что „Титаник“ не утонет, а он затонул. Это доказывает, что эксперты могут ошибаться, и я хочу доказать, что врачи ошибаются. Внутри я ничем не отличаюсь от других», — приводят фрагменты книги в The Guardian.
Наш канал в Telegram. Присоединяйтесь!
Есть о чем рассказать? Пишите в наш телеграм-бот. Это анонимно и быстро
Перепечатка текста и фотографий Onlíner без разрешения редакции запрещена. ng@onliner.by