У 36-летней женщины развилось 12 опухолей, но она выжила: помогли уникальные мутации гена

 
5929
08 ноября 2022 в 12:40
Автор: Антон Мерзляков. Фото: Использовано в качестве иллюстрации
Разыгрываем Playstation и Dyson в приложении Каталог Onlíner каждую пятницу

У женщины, которой на момент публикации заметки 36 лет, за всю жизнь развилось 12 опухолей — пять раковых и семь доброкачественных. Она выжила, и исследователи сразу принялись изучать организм пациентки. Оказалось, что она является носительницей уникальной мутации гена, сообщает Science Alert со ссылкой на работу в журнале Science Advances.

Если коротко: к аномальному росту образований в организме женщины привел набор генетических мутаций, ранее не встречавшихся у людей. В частности, речь про две мутантные копии гена под названием MAD1L1 (по одной от каждого родителя). Ген кодирует белок MAD1, влияющий на деление клеток.

В случае с лабораторными мышами, несущими по две мутантные копии MAD1L1, они умирают еще в утробе матери. Но описываемая пациентка дожила до зрелого возраста, хотя первая раковая опухоль развилась у нее в возрасте двух лет, а последняя — в 28 лет. По итогу эксперты выяснили, что примерно 30—40% ее циркулирующих клеток крови несут ненормальное количество хромосом. Их либо слишком много, либо наоборот — слишком мало.

Несмотря на то, что рак развивался у женщины пять раз, каждый раз она преодолевала его. В последний раз опухоль удалили в 2014 году, и с тех пор других образований не возникало. Ученые предполагают, что все дело в уникальной иммунной системе.


скамья, для занятий дома, установка напольная, максимальный вес пользователя: 120 кг, 57x76 см
турник, для занятий дома, установка в дверной проем, максимальный вес пользователя: 100 кг, сталь
турник, для занятий дома, установка на стену, максимальный вес пользователя: 150 кг, сталь, 50x40 см

Наш канал в Telegram. Присоединяйтесь!

Есть о чем рассказать? Пишите в наш телеграм-бот. Это анонимно и быстро

Автор: Антон Мерзляков. Фото: Использовано в качестве иллюстрации