«Не доживают до 30». Три редкие болезни, которые кажутся невозможными, но на самом деле реальны

27 мая 2022 в 8:00
Источник: Боян Властелинов

«Не доживают до 30». Три редкие болезни, которые кажутся невозможными, но на самом деле реальны

Разыгрываем iPhone 14! Скачайте приложение «Каталог Onlíner», чтобы участвовать!

История развития человечества тесно связана с попытками борьбы с различного рода заболеваниями. За последние несколько десятков лет медицина продвинулась вперед — мы научились работать с болезнями, которые раньше считались неизлечимыми. И тем не менее существует целый ряд заболеваний, которые и вовсе кажутся невозможными, но существуют. Мы собрали информацию про несколько и рассказываем о них подробнее.

Люди, вообще не ощущающие боль

Вы когда-нибудь мечтали не ощущать боль, причем совсем? В реальной жизни подобное играет скорее в минус. Ведь боль — это спасительная физическая реакция нашего организма на опасности. Но есть люди, рождающиеся с редкой генетической мутацией, не позволяющей им чувствовать боль.

Live Science пишет, что из-за этого случаются преждевременные смерти вследствие травм, которые пациенты, страдающие таким заболеванием, просто не способны заметить. Причем все начинается в младенчестве, когда новорожденные откусывают кончик языка, ломают кости без крика о помощи или теряют зрение, не ощущая соринки в глазу.

В материале BBC приводятся слова Джеффа Вудса из Кембриджского института медицинских исследований. Эксперт отмечает, что из всех пациентов с патологией, с которыми ему приходилось работать, очень многие мужчины просто убили себя, не дожив и до 30. «Никак не ограниченные чувством боли, они совершали до абсурдности опасные поступки, — заявил Вудс. — Другие же повредили себе суставы и теперь могут передвигаться только в инвалидном кресле. Третьи покончили с собой, так как не видели смысла в такой жизни».

В медицинской литературе описанное заболевание так и называется — врожденная нечувствительность к боли, или врожденная анальгезия (congenital insensitivity to pain, CIP). Расстройство на самом деле довольно редкое: во всем мире сейчас диагностировано лишь несколько сотен человек, борющихся с ним. И если верить BBC, впервые о нем заговорили лишь в 1932 году.

На сайте одного из медцентров болезнь описывается так: «Редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушается чувствительность болевых рецепторов. Основными симптомами являются врожденная нечувствительность к боли, нарушение терморегуляции, олигофрения, самоповреждения, ангидроз, эпизоды одышки, лихорадка неясного генеза, отсутствие потовой реакции на тепловые, болевые, эмоциональные или химические стимулы».

Там же добавляется: основной причиной возникновения CIP могут являться мутации в гене SCNP9A, отвечающем за натриевый канал Nav1.7 в организме человека. Мутация блокирует этот канал, а вместе с ним и способность ощущать боль. Кроме того, возможна взаимосвязь с геном PRDM12. Последний, скорее всего, играет роль своеобразного рубильника, «включающего» или «выключающего» болевую чувствительность генов.

«Болезнь Моргеллонов», или Люди, чувствующие под кожей фантомных существ

Вот какое определение дается в сети: «Morgellons — название потенциального заболевания — дермопатии, предложенное в 2002 году. Больные жалуются, что по их коже ползают и кусаются насекомые или черви, а также утверждают, что находят у себя под кожей некоторые волокна». Заметим, что в русскоязычных источниках это состояние часто называют «болезнью Моргеллонов», но это не совсем верно. Правильнее использовать «оригинальное» обозначение — Morgellons.

Важно понимать: в действительности никакие насекомые или прочие существа на коже (или под ней) у жалующихся на проблему людей не проявляются. Live Science добавляет, что в результате исследования пациентов с жалобами эксперты пришли к выводу: Morgellons имеет психогенную природу.

То есть медики рассматривают заболевание как частный случай так называемого дерматозойного (или зоопатического) бреда — убеждения о заражении паразитами, зачастую описываемых как членистоногие (вши, клещи, блохи). Иногда убежденные в своей правоте пациенты предоставляют «доказательства» в виде якобы обнаруженных в коже фрагментов вроде катышков или ворсинок.

Еще известно, что Morgellons классифицируется диагностическим и статистическим руководством по психическим расстройствам в США (последняя редакция номенклатуры принята в 2013 году) как бредовое расстройство. Точная причина возникновения состояния неизвестна. Предположительно, оно может быть связано с избытком дофамина в головном мозге. Когнитивно-поведенческая терапия и антидепрессанты способны облегчить симптомы заболевания.

Одним из первых Morgellons еще в 1937 году описал невролог Карл-Аксель Экбом (по его имени заболевание получило альтернативное название — синдром Экбома). Подобное психическое расстройство якобы вдвое чаще встречается у женщин, чем у мужчин, а средний возраст жалующихся на невидимых паразитов людей составляет 57 лет.

Болезнь, которая превращает мышцы в кости

В медицинской литературе это заболевание называется «фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)». Страдающие от нее пациенты зачастую оказываются неспособны двигаться. Также у них возникают проблемы с дыханием и приемом пищи, ведь их суставы как бы «блокируются».

Если упростить, ФОП считают «синдромом каменного человека». Это весьма редкий генетический порок, при котором мягкая соединительная ткань (мышцы, сухожилия, связки) постепенно превращается в кость. Можно сказать, что таким образом у человека формируется «второй скелет». Но пользы он не несет — наоборот, превращает обычную жизнь в практически невыносимую. Сейчас сообщается о нескольких сотнях известных случаев заболевания в мире, но делать выводы о расовой или половой предрасположенности не приходится.

Заболевание, как правило, прогрессирует «сверху вниз», то есть от шеи и плеч вниз по позвоночнику. Но, по данным Национальной организации по редким заболеваниям (США), симптомом проявления ФОП у детей может стать патология большого пальца ноги, когда одна или несколько фаланг искривляются внутрь, а иногда недостает сустава. В целом ФОП может начать прогрессировать в возрасте от 10 лет.

Болезнь редкая, но известно о ней достаточно давно: первые упоминания относятся к концу XVII века. Основа заболевания — формирование воспалительных процессов в сухожилиях, связках, фасциях, апоневрозах и мышцах, что приводит к их кальцификации и окостенению. Если немного упростить, то там, где в человеческом организме должны происходить противовоспалительные процессы, начинается рост кости.

Врачи отмечают: чаще всего ФОП проявляется как результат спонтанной мутации в гене ACVR1, относящемся к семейству BMP-рецепторов (или регуляторных белков). Когда в рецепторе случается сбой, он дает сигнал на чрезмерный рост хрящевой ткани. Существует ли лечение? Эффективных методов пока нет. Из перспективного, но на данный момент не апробированного — работа с геномом и/или его изменение.

Onlíner рекомендует
32" 1920x1080 (Full HD), частота матрицы 60 Гц, индекс динамичных сцен 1000, Smart TV (Samsung Tizen), Wi-Fi
Выбор покупателей
32" 1366x768 (HD), частота матрицы 60 Гц, Smart TV (Android TV), Wi-Fi
Onlíner рекомендует
43" 3840x2160 (4K UHD), матрица IPS, частота матрицы 60 Гц, Smart TV (LG webOS), HDR, Wi-Fi
Onlíner рекомендует
55" 3840x2160 (4K UHD), матрица OLED, частота матрицы 120 Гц, Smart TV (LG webOS), HDR, Wi-Fi

Наш канал в Telegram. Присоединяйтесь!

Есть о чем рассказать? Пишите в наш телеграм-бот. Это анонимно и быстро

Перепечатка текста и фотографий Onlíner без разрешения редакции запрещена. ng@onliner.by

Источник: Боян Властелинов