Человек-кремень

Пациента этот факт не удивил. Он объяснил, почему плавал как камень. Дело оказалось в генетической мутации, присущей всей его семье.

Однако под пристальное внимание ученых семейство попало только через шесть лет. Парня из разбитого авто в итоге отпустили, так и не разобравшись, что с его костями. Спустя шесть лет Карл Инсонья, наблюдавший пациента, встретился с медиком, который рассказал ему о семье с удивительно высокой плотностью костей. Небольшое расследование показало, что переживший аварию и эта семья оказались родственниками.

Всего были исследованы 20 человек из этого семейства в возрасте от 10 до 77 лет, и у семерых обнаружили поразительно высокую минеральную плотность костей. При этом у всех морфология скелета не выходила за рамки нормальной.

Ученые пришли к выводу, что за плотность костной массы отвечают мутации гена LRP5. О том, что потеря его функциональности приводит к падению плотности костей, обнаружила другая группа ученых чуть ранее. А исследование крепкого семейства из Коннектикута привело другую группу ученых по другому пути к тому же гену.

Это исследование продемонстрировало, что предотвращение нормального ингибирования LRP5 приводит к повышению плотности костей без каких-либо иных побочных эффектов. И пускай у этой мутации есть определенный плюс, в научной литературе ее предпочитают называть аутосомно-доминантным заболеванием, так как ее последствия являются отклонением от нормы.

Когда в 2002 году ученые уже готовили публикацию по своему случаю, стало известно еще об одном семействе с крепкими костями. Случаи не были связаны: общего предка у них не обнаружили. Ученые склонны были полагать, что мутации в них возникли независимо.

Аллель скорости

В результате исследований ученых появляется все больше свидетельств сильного генетического влияния на спортивные достижения. Особый интерес у них вызывает ген ACTN3, который считают ответственным за физическую работоспособность. Он кодирует белок альфа-актинин-3 в скелетных мышцах человека. Но у 18% европейцев этот белок в мышцах отсутствует полностью. Это случается, когда у человека оказывается определенный генотип ACTN3.

У этого гена существует несколько аллелей (альтернативных форм), одна из которых — 577R. Как показывают исследования, по сравнению с общей популяцией среди профессиональных спринтеров она встречается чаще. Присутствие альфа-актинина-3 благотворно сказывается на генерации сильных сокращений скелетных мышц с высокой скоростью. Эта мутация гена закрепилась как эволюционное преимущество при беге на короткие дистанции.

А вот аллель 577XX у спринтеров встречается заметно реже, ведь она-то и ответственна за дефицит белка альфа-актинина-3. И наоборот, она чаще выявляется у атлетов, которые выступают в видах спорта, связанных с выносливостью.

В Китае, например, в 2017 году изучали ген ACTN3 у элитных пловцов. В итоге было выявлено, что определенный генотип ACTN3 может выступать биомаркером при отборе потенциально талантливых пловцов в стране.

Подобные лабораторные исследования для поиска мутации, столь полезной для спортсменов, проводят во всем мире.

Мастерство короткого сна

Ген DEC2 считают связанным с регуляцией циркадных ритмов у млекопитающих, но до конца его роль в регуляции сна не ясна. Время и продолжительность сна определяются сложными механизмами, а недосыпы могут ухудшать здоровье и работоспособность человека. Тем не менее есть люди, которые способны тратить на сон заметно меньше среднестатистических значений. А это значит, что просыпаются они раньше и успевают больше. И эта суперспособность может быть связана с мутацией гена DEC2.

Еще в 2009 году ученые идентифицировали мутацию hDEC2-P385R, которую сейчас связывают с фенотипом короткого сна у человека. Ее обнаружили у американской семейной пары, которая на протяжении всей жизни спала меньше обычных людей. Муж и жена — носители мутации спали в среднем 6,25 часа, тогда как другие члены их семьи — чуть больше 8 часов. В то время среднее время сна у взрослого американца составляло 7,4 часа.

Мутация выражается в изменении одного элемента в последовательности ДНК. Это изменение не было найдено в 250 контрольных образцах ДНК. Ученые пошли дальше и решили проверить, как мутация этого гена будет работать у мышей. С помощью клона бактериальной искусственной хромосомы человека была создана трансгенная мышь с соответствующей мутацией гена DEC2. По сравнению с контрольными грызунами у мутанта период активности был в среднем на 1,2 часа дольше.

Крепкий кровоток

Уровень холестерина — важный показатель здоровья сердца. Холестерин в нашем организме бывает «хорошим» и «плохим». Чем больше уровень «хорошего» холестерина (липопротеинов высокой плотности, ЛПВП), тем ниже риски развития атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. Чем выше уровень «плохого» холестерина (липопротеинов низкой плотности, ЛПНП), тем опаснее для здоровья сердечно-сосудистой системы, так как липопротеины низкой плотности имеют свойство накапливаться на стенках кровеносных сосудов и сужать кровотоки, вызывать инсульты и инфаркты.

Эти уровни можно регулировать как через изменение образа жизни, так и медикаментозно. Однако есть генетические мутации, которые делают эту работу за самого человека. В частности, речь идет о белке — переносчике холестеринового эфира. Он ускоряет перенос эфиров холестерина от «хороших» ЛПВП к «плохим» ЛПНП. Дефицит этого белка часто встречается среди японского населения — у 9% популяции, по данным из 1990-х. У них чаще регистрируются две общие мутации в гене белка, которые приводят к дефициту переносчика и повышенному в 3—6 раз уровню «хорошего» холестерина.

И соответствующих проблем с сосудами и сердцем у них отмечено меньше. Правда, с возрастом эти различия все больше стираются.

В США в масштабном многолетнем наблюдении за более чем 2 тыс. мужчин в возрасте 71—93 лет также изучалась статистическая зависимость между сердечно-сосудистыми болезнями и мутацией белка-переносчика. Наблюдение показало, что у мужчин с мутацией были самые низкие показатели коронарной недостаточности.

---

Безрамочный 24" IPS монитор с динамиками и двумя HDMI – LG за 318 р.

Наш канал в Telegram. Присоединяйтесь!

Есть о чем рассказать? Пишите в наш телеграм-бот. Это анонимно и быстро

Перепечатка текста и фотографий Onliner без разрешения редакции запрещена. nak@onliner.by